DAHEAN

For rekvirenter

Til rekvirenter

Praktisk vejledning til læger, der ønsker at rekvirere DAHEAN som led i diagnostisk udredning af arvelig anæmi, røde blodceller og jernstofskifte.

Afsnit A

Kort om DAHEAN

DAHEAN understøtter diagnostisk udredning af patienter med mistanke om arvelig anæmi, sygdomme i røde blodceller samt sygdomme i jernstofskiftet. Studiet kombinerer klinisk information, laboratoriedata, genetiske analyser, når det er relevant, funktionel erytrocytdiagnostik, når det er relevant, og drøftelse i et nationalt ekspertforum.

Afsnit B

Hvornår kan DAHEAN overvejes?

  • Mistanke om arvelig anæmi
  • Uforklaret eller familiær hæmolyse
  • Mistanke om membranopati
  • Mistanke om enzymopati
  • Hæmoglobinopati eller thalassæmi, hvor yderligere vurdering er relevant
  • Mistanke om arvelig sygdom i jernstofskiftet
  • Mistanke om familiær polycytæmi (JAK2-negativ)
  • Kompleks eller uafklaret anæmi, hvor specialiseret vurdering ønskes

Afsnit C

Bestilling og praktisk fremgangsmåde

  1. 1

    Vurder om patienten kan være relevant for DAHEAN.

  2. 2

    Informér patienten, eller forældre/værge ved børn, om studiet.

  3. 3

    Download og print relevant deltagerinformation og samtykke.

  4. 4

    Indhent underskrevet samtykke efter gældende procedure.

  5. 5

    Rekvirér analyser efter lokale og regionale retningslinjer.

  6. 6

    Resultater og relevante oplysninger vurderes i DAHEAN-sammenhæng, herunder eventuelt ved national ekspertkonference.

Genetisk rekvisition — vælg region

Prøven bestilles via Sundhedsplatformen (SP)

I Sundhedsplatformen bestilles analysen som EPC00342 — Arvelig blodsygdom (NGC WGS); DNA. Klinisk problemstilling angives i bestillingen; ønskede genpaneler kan specificeres eller udvælges ud fra klinik. Non-hæmolytiske erytrocytsygdomme kan analyseres under indikationen "uafklaret hæmolytisk anæmi".

Informerede samtykker indhentes af rekvirent og opbevares som udgangspunkt på den rekvirerende afdeling. Som backup kan de scannes i journalsystem og/eller sendes til overlæge Andreas Glenthøj.

SP-vejledning: Rekvisition af helgenomsekventering for hereditær anæmi

Trinvis vejledning til bestilling i Sundhedsplatformen (PDF)

PDF

Rekvisitionsblanket — NGC WGS Øst (til reference)

Anvendes normalt ikke i Øst (bestilles via SP); vedlagt som reference

PDF

Afsnit D

Download samtykker og deltagerinformation

Vælg patientens alder og sprog for at finde de relevante dokumenter. Dansk er forvalgt.

1. Vælg patientens alder
2. Vælg sprog

Relevante dokumenter

Dansk

Deltagerinformation + samtykke (voksen)

v9 · 2025

Kombineret deltagerinformation og samtykke til underskrift.

Download PDF
Dansk

S13 – Tillæg om retten til ikke-viden

v4 · 21.11.2025

Udleveres kun til forsøgspersoner, der ønsker at frabede sig viden om helbredsfund — også fund, der kan redde liv. Udlevér først efter grundig information om konsekvenserne; beslutningen kan til enhver tid trækkes tilbage.

Download PDF

Samtykke via Digital Post / e-Boks

For voksne patienter kan Andreas Glenthøj sende deltagerinformation og samtykke direkte via Digital Post / e-Boks. Kontakt studieansvarlig med patientens navn og CPR efter sikker procedure — send ikke CPR via almindelig e-mail. Denne mulighed gælder ikke for børn og unge under 18 år.

Se alle dokumenter

Afsnit E

Kontakt for rekvirenter

Andreas Glenthøj

Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

Telefon
+45 3121 9919

Send ikke CPR-nummer, genetiske svar eller andre følsomme helbredsoplysninger via almindelig e-mail.